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3岁大娃不会哭闹 原是“先天性无痛无汗症”患者
来源:新华网
发布时间:2012-06-30 20:05
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  今年3岁大的男宝宝,从小到大常抓破皮肤和咬破舌尖、手指,医生给他打针、挂瓶,他都不会哭闹。原来这是因为宝宝先天基因缺陷,痛觉不敏感。近日,福州总院就接诊了我省首例的“先天性无痛无汗症患者”。

  近日,福州总院接诊了一名来自平潭的特殊宝宝。他今年3岁,却只会说“爸爸”、“妈妈”等简单的词语。最关键的是,宝宝从小到大,经常发烧,而且常抓破皮肤和咬破舌尖、手指,甚至咬坚硬物体造成牙齿脱落。医生给他打针、挂瓶,他都不会哭闹,经过检查,发现孩子的痛觉不敏感,甚至可以说,他没有痛感。

  福州总院实验科兰风华主任详细了解患儿病史及诊疗过程后,经分子诊断技术证实,宝宝患上了“先天性无痛无汗症”。该病的典型表现为痛觉丧失、无汗,并且智力低下。由于痛觉丧失,患儿有自残行为及身体损伤,又因汗腺发育不良、体温调节失调导致反复发热。

  “这也是我省发现的首例该病患者。”兰风华介绍说,“先天性无痛无汗症”是一种常染色体隐性遗传病。患儿的父母均是该基因突变的隐性携带者,患儿因同时遗传父母的突变而成为显性携带者,就会发病。

  兰风华说,“先天性无痛无汗症”是一种极为罕见的病症,我国的记录和研究都很少。由于是基因缺陷,该病临床上尚无有效疗法,只能采取保护措施,防止自残和外伤,高温时给予物理降温。(东南网-海峡都市报 记者 章微 通讯员 王志红 张文明)

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[发布者:yezi]
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